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回到主站1. 1992年,，在婦?？平⑦z傳實驗室,，工作人員僅有彭振耀和楊茂勤兩位醫(yī)師,，主要進(jìn)行成 人外周血染色體核型分析。
2. 1994年,，王燕醫(yī)師來院,在我院初次開設(shè)優(yōu)生遺傳咨詢服務(wù),，每周門診3次，同時完成實 驗室染色體檢查工作,。當(dāng)時科室僅有一間工作室,，兼具門診和實驗室功能。實驗室設(shè)備有:冰箱,、水浴箱,、烤箱、超凈臺,、抽濾泵及暗室設(shè)備,。各種實驗用液體的配置，培養(yǎng)基的制備都需要工作人員自己完成,。
3. 1995 ~ 1996年，優(yōu)生遺傳咨詢并人婚檢科,，工作的重點是對大量新婚或即將結(jié)婚的夫婦進(jìn) 行優(yōu)生遺傳咨詢和教育,，遺傳實驗室除開展成人外周血染色體核型分析外,還對兒科收治的出生缺陷兒進(jìn)行染色體核型分析。
4. 1996年4月,，醫(yī)院特聘協(xié)和醫(yī)院優(yōu)生遺傳專家孫念怙教授來院工作2年,和王燕醫(yī)師共 同主持優(yōu)生咨詢門診及遺傳實驗室工作,。孫教授每周1次專家門診,對疑難、罕見遺傳問題進(jìn)行咨詢,并隨時對優(yōu)生門診和遺傳實驗室給予指導(dǎo)和幫助,，在她們的努力下,，我院的 優(yōu)生咨詢工作漸漸在海淀區(qū)甚至北京市受到越來越多病患的認(rèn)同。1998年底,，孫念怙教授回協(xié)和,。優(yōu)生咨詢和遺傳實驗室在人員短缺、空間有限的情況下艱難運轉(zhuǎn),。
5. 2001年初,優(yōu)生咨詢和遺傳實驗室并入醫(yī)院新成立的生殖遺傳中心,。同年開始進(jìn)行孕婦 早孕及中孕血清學(xué)篩查(二聯(lián)法)。每周3次優(yōu)生門診,，4~6例染色體檢查,，檢測費用30 元/人次。
6. 2002年2月,，裴艷醫(yī)生來院,，進(jìn)入遺傳實驗室，承擔(dān)起實驗室全部工作，王燕和劉曉紅兩 位醫(yī)師則全身心投人門診工作,，篩查門診初具雛形,，門診時間由原來的毎周三次擴展到周一至周五全天?？剖铱臻g增加為1間診室和1間實驗室,。
7. 2002年5月，由赫飛,、王燕,、劉曉紅、裴艷四位醫(yī)師正式組成產(chǎn)前篩查診斷中心,，赫飛任主 任,，科室除原有房間外，增加一間B超室,，開展的業(yè)務(wù)除優(yōu)生咨詢,、早、中孕血清學(xué)篩查,、 染色體檢查外,，還增加了孕16~20周的B超篩查。將孕婦建檔時間提前到孕12周(此前 本院初次產(chǎn)檢時間為孕4個月),并開始嘗試進(jìn)行11~14周胎兒超聲檢查,。每日需為60 余名孕婦服務(wù),，染色體檢測量增至40例/月。
8. 2003年,，開始開展羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查,，為高危和篩查異常的孕婦提供產(chǎn)前診斷 服務(wù)。直至2006年停止,。此期間,，多名高學(xué)歷、高職稱醫(yī)師進(jìn)入產(chǎn)前篩查門診及實驗室工作,，包括中科院博士后顧瑩,、有國外實驗室工作經(jīng)驗的遺傳學(xué)碩士張旸,婦產(chǎn)科副主任 醫(yī)師楚嚴(yán)等。
9. 2004年11月始,營養(yǎng)科,、特檢科的B超室,、放射科相繼并人產(chǎn)前篩查中心，赫飛任主任,。 科室將血清學(xué)篩查和B超篩查相結(jié)合,并開始使用超聲影像工作站,，每臺彩色超聲診斷 儀配備超聲影像工作站，更準(zhǔn)確地檢出高危孕婦,。當(dāng)年,，中山醫(yī)科大學(xué)臨床營養(yǎng)專業(yè)畢業(yè)的滕越醫(yī)生來院,，在全國范圍內(nèi)首次開設(shè)營養(yǎng)門診，診室1間,。放射科可開展胸透,、X光 拍片和輸卵管碘油造影。
10. 2006~2009年,，陸續(xù)有五位主治醫(yī)師進(jìn)人產(chǎn)前篩查門診并相對固定下來,B超室引進(jìn)兩名 副主任醫(yī)師,。產(chǎn)前篩查中心包括六個部門:產(chǎn)前篩查門診、B超室,、優(yōu)生遺傳咨詢門診,、遺 傳學(xué)實驗室、放射科及營養(yǎng)科,。赫飛任主任,。工作人員30余人，每年可完成血清學(xué)篩查 約15 000余份,。此外,，還開展:優(yōu)生遺傳咨詢、早孕期NT檢查,、孕20~24周彩超畸形排查,、 成人超聲心動圖檢查。2008年遺傳室開展胎停育絨毛細(xì)胞,、引產(chǎn)胎兒羊水細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析,，成功率90%以上，為未來的產(chǎn)前診斷工作奠定基礎(chǔ),。中心與協(xié)和醫(yī)院產(chǎn) 前診斷中心及B超室建立了轉(zhuǎn)會診聯(lián)系,。同時接受協(xié)和醫(yī)院對我院血清學(xué)篩查的質(zhì)控, 保證篩查質(zhì)量,。2007年第一次申報產(chǎn)前診斷中心失敗,，之后遺傳實驗室主要成員先后離職，產(chǎn)前診斷申報工作陷入困境,。
11. 2009年7月,，科室完成新老主任更替,協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科博士戚紅任產(chǎn)前篩查中心主任。 帶領(lǐng)科室成員共同努力,從篩查中心向診斷中心邁進(jìn),。此后,，不同專業(yè)子科室在各自領(lǐng)域內(nèi)向更深更廣處不斷發(fā)展，現(xiàn)分述如下：
(1) 產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷及優(yōu)生遺傳咨詢門診:2012年底~2014年9月,，服從醫(yī)院安排，產(chǎn)前篩查門診及優(yōu)生遺傳門診由院本部搬至定慧院區(qū)工作,，在較為艱苦的條件下圓滿 完成工作任務(wù),。2012年底開始開展常見耳聾突變基因篩查工作。2014年9月由定慧院區(qū)搬至東南院區(qū)一層,并將業(yè)務(wù)范圍自妊娠11~20周擴展至妊娠11~24周,囊括了產(chǎn)前篩查超聲解讀工作及OGTT前準(zhǔn)備工作。2015年5月醫(yī)院獲產(chǎn)前診斷資質(zhì),成立了產(chǎn)前診斷門診,，同年6月完成了我院第一例羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷操作,，標(biāo)志著我院介人性產(chǎn)前診 斷工作正式開始。三年來,，產(chǎn)前診斷門診共接診孕婦5807人次,，完成產(chǎn)前診斷超聲報告解釋咨詢1942例、行介入性產(chǎn)前診斷術(shù)2881例(絨毛活檢術(shù)65例,羊膜腔穿刺術(shù)2654例,，臍血管穿刺術(shù)162例),，診斷染色體異常人數(shù)196例。2016年7月,，引入PAPPA和NT指 標(biāo),，將中孕三聯(lián)血清學(xué)篩查升級為早中孕聯(lián)合篩查，使血清學(xué)篩查的準(zhǔn)確性和特異性得到 進(jìn)一步提高,截止到2018年2月,，共完成早中孕聯(lián)合篩查13 257例,，假陽性率在3%~5%, 檢出率約80%。2017年10月,，正式開始開展無創(chuàng)胎兒DNA產(chǎn)前篩查工作,。科室現(xiàn)有醫(yī) 師9人,，主任醫(yī)師3人,，副主任醫(yī)師4人，主治醫(yī)師2人,其中博士學(xué)位2人,，碩士學(xué)位4人, 本科學(xué)位3人,。有產(chǎn)前診斷資質(zhì)醫(yī)師4名。有診室6間,，檢查室1間,，共用休息室1間。
(2) 超聲科:2010年開展小兒超聲心動圖及甲狀腺超聲檢查,。2011年實現(xiàn)科室各診室工作站聯(lián)網(wǎng),。2012年安裝預(yù)約分診系統(tǒng)，按時段預(yù)約,無需二次分診,，從人工分診跨越 至信息化時代,，極大方便了患者就診。2014年開展下肢深靜脈血管超聲檢查,。2015年開展胎兒超聲心動圖,、男科超聲檢查及超聲引導(dǎo)下絨毛活檢。2015年5月正式通過北 京市產(chǎn)前診斷機構(gòu)評審,6月正式開展產(chǎn)前診斷超聲檢查,。具產(chǎn)前診斷資質(zhì)醫(yī)生從2名 發(fā)展至4名,。至2017年底共完成產(chǎn)前診斷超聲檢查2360余人次,。2017年開展小兒髖關(guān)節(jié)及女性盆底超聲檢查。2014 ~ 2017年下大力氣進(jìn)行了科室規(guī)章制度的梳理完善,，使 各項檢查規(guī)范化,。科室目前擁有14臺高檔彩色超聲診斷儀,，其中GE公司(E10,、E8、E6,、 Vivid7,、LOGIQ e)彩色超聲診斷儀7臺，飛利浦公司(EPIQ 5,、iU 22,、iU Elite、CX50)彩色 超聲診斷儀5臺,，適用臨床各種需要,，每日超聲檢查約600人次。超聲科現(xiàn)有醫(yī)生16名,、 主管護(hù)師1名及輔助診斷人員11名,。其中高級職稱5名，主治醫(yī)師4名,，住院醫(yī)師7名,。
具有碩士學(xué)位者5人,1人攻讀在職博士研究生。現(xiàn)具有北京市產(chǎn)前診斷資質(zhì)醫(yī)生3名,， 外聘具有北京市產(chǎn)前診斷資質(zhì)專家1名,，具有北京市產(chǎn)前篩查資質(zhì)醫(yī)生13名?？剖以群筮x拔多人次派往北京,、上海、深圳等全國知名醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí),，有5名醫(yī)生分別在協(xié)和醫(yī)院,、人民醫(yī)院,、安貞醫(yī)院,、空軍總醫(yī)院等進(jìn)行了規(guī)范化培訓(xùn)。近年來在國內(nèi)外核心期刊發(fā) 表論文近20篇,，承擔(dān)“首都衛(wèi)生發(fā)展科研專項項目” “北京市衛(wèi)生與健康科技成果和適宜技術(shù)推廣項目”課題多項,，與“胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)研究”北京市重點實驗室合作，與北 京市多家產(chǎn)前診斷機構(gòu)建立了業(yè)務(wù)交流與合作平臺,?？剖铱臻g安排方面:2010年因計劃生育及體檢中心搬至東南院區(qū),超聲科在該院區(qū)設(shè)置2間獨立診室,。2012年產(chǎn)前篩查門 診搬至定慧院區(qū),超聲科隨即在定慧院區(qū)設(shè)置1間獨立診室。2014年產(chǎn)前篩查門診再搬至東南院區(qū)并開始承擔(dān)24周前產(chǎn)檢工作,，超聲科又將早孕期及中孕期超聲篩查搬至東南院區(qū),，共3間獨立診室。2015年東南院區(qū)設(shè)置產(chǎn)前診斷超聲門診,。2017年開展小兒髖關(guān)節(jié)超聲檢查,，于東南院區(qū)早教中心與測量骨密度業(yè)務(wù)共用一間診室。截止2017年底,，超聲科共有診室12間,，除早教外均為獨立診室,為患者提供較好就醫(yī)環(huán)境。
(3) 營養(yǎng)門診:在2011年之前,，營養(yǎng)門診一直是滕越大夫單兵作戰(zhàn),，隨著業(yè)務(wù)的發(fā)展在2011年10月增加護(hù)師一名。2011年11月在全國首家開設(shè)妊娠糖尿病日間門診,，負(fù) 責(zé)示范餐,、營養(yǎng)宣教及運動指導(dǎo)工作。因該年產(chǎn)科GDM診斷標(biāo)準(zhǔn)更新,新診斷GDM孕 婦數(shù)量明顯增加,，該日間門診的開設(shè)及時滿足了她們進(jìn)行營養(yǎng)管理的需求,。2017年被評為北京市“圍產(chǎn)營養(yǎng)門診示范基地”,負(fù)責(zé)海淀區(qū)11家助產(chǎn)機構(gòu)的營養(yǎng)培訓(xùn)工作。2018 年3月開始在全院開展?fàn)I養(yǎng)相關(guān)高危因素的篩查工作,，對營養(yǎng)相關(guān)高危因素孕婦實施全員全程管理,。至2018年營養(yǎng)門診人才梯隊已初步形成:科室擁有主任營養(yǎng)技師1名、主 治醫(yī)師1名,、住院醫(yī)師1名,，護(hù)師2名。有診室3間,，示范餐診室1間,。在圍產(chǎn)保健中發(fā)揮了積極作用，尤其在孕期體重管理,、孕期貧血防治,、GDM孕婦管理、圍產(chǎn)期葉酸使用等 領(lǐng)域做出了一定的成績,。積極參與社會團(tuán)體活動,。科室成員在眾多圍產(chǎn)營養(yǎng)協(xié)會,，包括 中國營養(yǎng)學(xué)會婦幼分會,、北京醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)營養(yǎng)學(xué)組等專業(yè)組織中承擔(dān)著社會職務(wù),參與社會工作。并多次參加世界宣明會,、兒基會等慈善活動,，積極開展社會宣教工作,。科室連續(xù) 三年開展了一定規(guī)模及形式的全民營養(yǎng)周活動,。參與承擔(dān)各級科研項目,，科研經(jīng)費近百 余萬。并發(fā)表科研論著近20篇及科普著作近10部,。
(4) 放射科:現(xiàn)有住院醫(yī)師1名,，技師3名。檢查室5間,分布于院本部和東南院區(qū),?？砷_展小兒、成人X光透視,、拍片及輸卵管碘油造影等業(yè)務(wù),。
(5) 遺傳實驗室:2010年由院本部搬至東南院。2012建成PCR實驗室,，開始常見 耳聾突變基因檢測,初步涉及分子遺傳學(xué)診斷,。2013年9月開展染色體熒光原位雜交 (FISH)。2014年7月開展Y染色體微缺失檢測,。同年10月開展封閉抗體檢測,，進(jìn)一步完善分子檢測項目。2014年12月通過PCR實驗室驗收,。2015年1月為滿足業(yè)務(wù)發(fā)展
需要,在醫(yī)院的大力支持下,，擴大了使用面積，重新規(guī)劃了科室布局,，籌備產(chǎn)前診斷申報,。同年5月獲批產(chǎn)前診斷資質(zhì)，成為北京市第八家產(chǎn)前診斷機構(gòu),，也是二級?？漆t(yī)院中唯 一一家產(chǎn)前診斷機構(gòu)。2015年7月開展葉酸基因檢測,。2016年6月遺傳室信息管理系統(tǒng)正式運行,率先實現(xiàn)從樣本接收,、實驗操作、報告出具,、到結(jié)果統(tǒng)計分析的系列化信息 管理;2017年初引進(jìn)萊卡染色體全自動掃描儀,，大大提高了工作效率。同年10月遺傳實驗室引進(jìn)illumina 550AR和BGI-500高通量測序平臺,，正式開展無創(chuàng)胎兒DNA產(chǎn)前篩查 (NIPT)工作,。2017年底,，遺傳室實驗室升級管理系統(tǒng),實現(xiàn)標(biāo)本二維碼掃描,，是全國唯一 實現(xiàn)HIS系統(tǒng)與全自動染色體掃描系統(tǒng)相連接的遺傳實驗室,。
12. 2015年5月，經(jīng)過多年準(zhǔn)備和反復(fù)申報,，醫(yī)院終于獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì),。遂于產(chǎn)前篩查中 心內(nèi)成立“產(chǎn)前診斷中心”,包括:產(chǎn)前診斷門診、優(yōu)生遺傳咨詢門診,、產(chǎn)前診斷超聲室,、遺傳實驗室、介人性產(chǎn)前診斷手術(shù)室等,，王樹玉教授任主任,，戚紅主任任執(zhí)行主任。并和檢 驗科,、病理科,、兒科等協(xié)同合作開展工作。診斷中心有產(chǎn)前診斷門診診室1間,、遺傳咨詢室1間;超聲診斷室1間;手術(shù)室2間;此外,，尚有遺傳實驗室(含PCR室);生化免疫室, 以及宣教室、資料室,。2015年6月開始為孕婦提供介人性產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前診斷超聲服務(wù),。
13. 2018年4月，開展產(chǎn)前診斷工作3年后,，順利通過產(chǎn)前診斷資格復(fù)審,。
經(jīng)過二十余年的發(fā)展，產(chǎn)前篩查中心由原來僅有2名醫(yī)生的遺傳室發(fā)展到擁有56名工作人 員的保健院重點科室,。不僅為海淀轄區(qū)內(nèi),，尚為北京市及京津冀地區(qū)孕產(chǎn)婦提供優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。年門診量近14 000人次,。優(yōu)生遺傳門診年門診就診人數(shù)2000人左右,。開展產(chǎn)前診斷3年來，產(chǎn) 前診斷門診共接診孕婦5807人次,，完成介入性產(chǎn)前診斷術(shù)2881例;超聲科完成胎兒產(chǎn)前診斷超聲2691例,。營養(yǎng)門診日均門診量80人次，放射科日門診量100余人次,?？剖页蓡T秉持以“病人 為中心”的工作理念,竭誠為育齡期女性提供醫(yī)療服務(wù)。